تحليل NIPT للحامل بالرياض – فحص دقيق وآمن مع مجمع رها الطبي

تخيلي أن ما يقرب من 1 من كل 377 ولادة يولد طفل لديه متلازمة داون، وأن حوالي 1 من كل 1,352 ولادة يحدث معها متلازمة إدوارد، حيث تشير الدراسات إلى أن الاضطرابات الكروموسومية تُعد من أكثر الأسباب شيوعًا للتشوهات الخِلقية، ورغم التقدم الطبي، فإن بعض هذه الحالات قد لا تكتشف بالفحوصات الروتينية التقليدية في أثناء الحمل. في هذا السياق، ومع تطور تقنيات الفحص الجيني،أصبح تحليل NIPT للحامل متاحًا في مختبرات متخصصة مثل مختبر رها، كأحد أكثر الاختبارات دقة وأمانًا، إذ تصل دقته في الكشف عن متلازمة داون إلى أكثر من 99%، ويُجرى بأخذ عينة دم من الأم بدءًا من الأسبوع العاشر للحمل، دون أي خطر على الجنين. لذلك أصبح أداة مهمة في المتابعة المبكرة للحمل، تساعد الأسرة والطبيب على اتخاذ قرارات طبية واعية في وقت مبكر. لمزيد من التفاصيل عن هذا الاختبار تابع معنا!

ما هو تحليل NIPT للحامل؟

تحليل NIPT، أو اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (Noninvasive Prenatal Testing-NIPT)، فحص آمن غير جراحي يُجري بسحب عينة من دم الأم الحامل، ويهدف إلى معرفة جنس المولود وفحص الكروموسومات للكشف عن المشكلات الوراثية التي تؤثر على نمو وصحة المولود.

يعتمد التحليل على اكتشاف الحمض النووي الجيني الحر (cell-free fetalDNA Screening– cffDNA)، وهو أجزاء دقيقة من المادة الوراثية للجنين تتنقل إلى دم الأم عبر المشيمة، مما يساعد في تقييم صحة الجنين دون أي تدخل جراحي ووقوع ضرر عليه.

الحالات الوراثية التي يساعد تحليل NIPT الكشف عنها

يعد تحليل فحص الكروموسومات ليس مجرد إجراء مخبري، بل طريقة لمعرفة الحالات التي يمكن أن تغير مسار حياة طفلك، تشمل:

متلازمة داون 

يساعد تحليل الحمض النووي NIPT في تقييم احتمالية الإصابة بمتلازمة داون، هي من الأكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعًا وتنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 تؤثر على النمو والصحة.

متلازمة إدواردز

حالة جينية نادرة تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 18 وترتبط بمضاعفات صحية خطيرة تؤثر على نمو الجنين. 

متلازمة باتاو 

التثلث الصبغي 13 هي اضطراب وراثي نادر ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13 تؤثر على النمو الطبيعي للجنين بصورة كبيرة، ويساعد الفحص الجيني للجنين على الاستعداد الأمثل للتعامل مع الحالة.

اضطرابات الكروموسومات الجنسية

لا يقتصر دور تحليل NIPT على التثلثات الصبغية السابقة، بل يمتد للكشف عن التشوهات الجينية الجنسية، تشمل:

• متلازمة تيرنر.
• متلازمة كلاينفلتر.
• متلازمة تريبل إكس.
• متلازمة XYY.

فضلًا عما سبق، فإن الكشف المبكر عن هذه الحالات يمنح طبيبة النساء في مجمع رها الطبي رؤية واضحة للوضع الجنين الصحي، مما يضمن لك وله أفضل خطة متابعة ورعاية في أثناء الحمل وبعد الولادة.

إجراء التحليل هو الخطوة الأولى …المتابعة المنتظمة هي الأهم

احجزى استشارتك في عيادة النساء والولادة الآن 

متى يُجرى تحليل NIPT؟

يمكن إجراء تحليل NIPT للحامل تقنيًا في أي وقت بعد الأسبوع العاشر من الحمل، ولذلك يعد التوقيت المناسب للخضوع للاختبار عادةً ما يكون بين الأسبوع 10 - 22 من الحمل، وتزداد دقة الاختبار مع التقدم في عمر الحمل، حيث ترتفع نسبة الحمض النووي للجنين في دم الأم مع مرور الوقت.

وجدير بالذكر، إذا أجرى الاختبار مبكرًا قبل 10 أسابيع، ربما تكون النتائج غير كافية، ويتطلب ذلك تكرار الفحص الجيني للجنين لاحقًا.

ومن هنا نجد أنه يوجد عدة عوامل تؤثر على نتائج وتوقيت التحليل، تشمل:

• مؤشر كتلة جسم الأم.
• الحمل المتعدد وهو الحمل في أكثر من طفل في نفس الوقت، وغالبًا ما يؤدي إلى ولادة توأم أو ثلاث توائم 
• اضطرابات المشيمة تشير إلى الحالات التي لا تتطور فيها المشيمة أو تعمل بصورة صحيحة في أثناء الحمل. 

اطمنى على صحة جنينك 

تحليل NIPT للحامل 

متوفر في مختبر رها الطبي

بدقة وآمنة عالية

أهمية تحليل الحمض النووي للجنين

 توصى الجمعية الأمريكية للنساء والتوليد بإجراء هذا الاختبار لجميع السيدات الحوامل، حيث يشمل تحليل NIPT للحامل عدة مزايا، تشمل:

1. الدقة العالية أكثر من 99%في اكتشاف التثلث الصبغي 21، أقل قليلا لكنها لا تزال مرتفعة في التثلث الصبغي 18 و13.
2. إجراء غير جراحي، آمن على الجنين مقارنة بالإجراءات التقليدية
3. يمكن إجراء الفحص في وقت مبكر يصل إلى 10 أسابيع للاطمئنان على صحة الجنين.
4. يجرى بسحب عينة دم بسيطة في أثناء إجراء تحاليل الحمل الروتينية وغالبًا ما تتوفر النتائج في خلال أسبوع إلى أسبوعين. 
5. يساعد في تقليل ضغط الوالدين من خلال توفير رؤى مبكرة حول صحة الجنين وتسهيل التخطيط للاحتياجات الخاصة المحتملة.

كيف يكتشف التحليل اضطرابات الكروموسومات؟

يُجري تحليل الفحص الجيني للجنين على دراسة كميات صغيرة من الحمض النووي الموجودة في دم المرأة الحامل. معظم الحمض النووي يكون داخل نواة الخلايا، أما هذه البقايا فهي حرة وغير محصورة داخل الخلايا، وتتكون من أقل من 200 وحدة بناء للحمض النووي، وتنشأ هذه البقايا عندما تموت الخلايا وتتحلل، فتُطلق محتوياتها، بما في ذلك الحمض النووي، في دم الأم، ولهذا يُطلق عليها الحمض النووي الخالي من الخلايا.

تشمل خطوات فحص الكروموسومات:

• سحب عينة صغيرة من دم الأم الحامل.
• فصل الحمض النووي الخالي من الخلايا عن الحمض النووي الخاص بالأم، وذلك باستخدام التقنيات الحديثة مثل تفاعل البوليميراز الكمي(Quantitative PCR) للكشف عن المادة الوراثية المسببة لمرض ما،
• يُقارن تحليل NIPT للحامل كمية نسخ الجينات الموجودة على كل كروموسوم بالنسبة للمستوى الطبيعي.
• حساب نسبة احتمالية وجود خلل كروموسومي باستخدام نماذج إحصائية والنسبة المئوية لـ cffDNA، ومن ثم إصدار التقرير الطبي المعتمد من مختبر رها للنسب العالية أو المنخفضة.
• تشمل الاضطرابات القابلة للكشف متلازمة داون، متلازمة باتاو، إدواردز، وفي بعض الأحيان بعض الاضطرابات المتعلقة بالكروموسومات الجنسية

وجدير بالذكر، وسعت الأبحاث الحديثة قدرات تحليل NIPT للكشف عن حالات وراثية محددة، تشمل اختبار اضطراب الجين الواحد، مثل:

• التليف الكيسي إحدى الأمراض الوراثية المنقولة من الآباء للأبناء يصيب الغدد الإفرازية المسؤولة عن إفراز العرق والمخاط، حيث يصبح المخاط سميك جدًا، مما يؤثر على الرئتين، البنكرياس، وبعض الأعضاء مثل الكبد.
• مرض فقر الدم المنجلي اضطراب وراثي يؤثر على خلايا الدم الحمراء.
• الثلاسيميا اضطراب وراثي يؤثر على تركيب الهيموجلوبين.
• مرض هنتنغتون.

دقة نتائج تحليل NIPT

تعتمد موثوقية نتائج التحليل ودقتها بشكل أساسي على تحقيق نسبة جنينية تبلغ 4% كحد أدنى، لكن يوجد 

بعض العوامل تؤثر على نتائج الاختبار يجب الأخذ بها في الاعتبار، تشمل: 

• تحليل الحمض النووى NIPT هو اختبار فحص وليس أداة تشخيصية، يجب تأكيد النتائج الإيجابية باستخدام بزل السلى أو CVS للتشخيص النهائي. 
• ارتفاع مؤشر كتلة الجسم للأم يخفف من نسبة الحمض النووي الجيني الحر في بلازما الأم مما يؤدي إلى نتائج غير حاسمة.
• الحمل مع عدة أطفال مثل التوأم أو الحمل نتيجة التلقيح الصناعي.
• استخدام بعض الأدوية مثل الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي.
• نتائج غير دقيقة بسبب انخفاض النسبة الجنينية عن 3.5% في دم الأم.
• لايمكن استخدام الاختبار لفحص جميع الاضطرابات الخلقية في الجنين مثل اضطرابات الأنابيب العصبية، أمراض القلب، أو الاضطرابات الوراثية الأخرى.

بالإضافة إلى ذلك، في حال أظهرت النتائج احتمالية مرتفعة لاضطرابات كروموسومية، قد يُوصي الطبيب بإجراء فحوصات تشخيصية مؤكدة مثل: 

• أخذ عينة من الزغابات المشيمية (Chorionic Villus Sampling-CVS) هي عينة نسيجية من النتوءات الشبيهة بالإصبع للمشيمة للكشف عن التشوهات الصبغية في الاسبوع 10 - 13 من الحمل.
• بزل السلى (amniocentesis) هو إجراء طبي تشخيصي يجري بسحب عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين في الرحم بعد الأسبوع 15 - 20 من الحمل للتأكد من الإضطرابات الكروموسومية.

الفرق بين NIPT والفحص الرباعي

تُجرى الأم الحامل عدة فحوصات نخص بالذكر منهم تحليل NIPT والفحص الرباعي على النحو التالي: 

تحليل الحمض النووي NIPT

• يُجرى هذا الاختبار في وقت مبكر بدء من الأسبوع العاشر من الحمل.
• سحب عينة دم من الأم لتحليل الحمض النووي الجيني الحر (cfDNA).
• يستخدم للكشف عن خلل الكروموسومات الذي يؤدي إلى مشكلات وراثية تؤثر على الصحة والنمو مثل 
• التثلث الصبغي 21، أو 18، أو 13 أو تشوهات الكروموسومات الجنسية ووفي بعض الحالات، يمكن أن يحدد أيضًا جنس الجنين. 

تحليل الفحص الرباعي Quadruple Test

• يُجري للأم في الثلث الثاني من الحمل ما بين الأسبوع 15 - 22 من الحمل.
• سحب عينة من دم الأم لتحليل 4 اختبارات، تشمل: 

1. الفا فيتو بروتين (alpha-fetoprotein-AFP) بروتين ينتجه الجنين 
2. الجونادوتروبين المشيمي البشري (human chorionic gonadotropin - HCG) هرمون ينتج من المشيمة.
3. هرمون الاستراديول غير المتقرن(unconjugated estriol) والذي تنتجه المشيمة والجنين.
4. الإنهبين A بروتين ينتجه المبيض والمشيمة (Inhibin - A). 

• يستخدم هذا الاختبار للكشف عن متلازمة داون، إدواردز وعيوب الأنبوب العصبي أو عيوب جدار البطن.

جدير بالذكر يعد الفحص الرباعي وفحص NIPT للحامل تحاليل فحص وليست تشخيصيًا وعادة ما تتبع النتائج الإيجابية فحوصات تشخيصية تأكيدية مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) أو بزل السلى.

تابعي حملك بثقة واطمئني على كل خطوة مع رها الطبي

اسألي الآن عن باقة متابعة الحمل

اتصل بنا

من تحتاج هذا التحليل؟

على الرغم من أن أي أم حامل يمكنها إجراء فحص الجيني للجنين، إلا أن طبيبة النساء في عيادة النساء والولادة بمجمع رها الطبي تُوصي بإجراء الاختبار لبعض الحالات الخاصة التي تتضمن:

• تقدم عمر الأم 35  عامًا فما فوق، حيث يزداد خطر حدوث تشوهات في الكروموسومات مع التقدم في العمر.
• حمل سابق باضطراب كروموسومي. 
• نتائج غير طبيعية لبعض الفحوصات المبكرة من الحمل التي تجري ما بين الأسبوع 11 - 14 من الحمل مثل فحص الموجات فوق الصوتية للشفافية القفوية(Nuchal Translucency - NT) لتقييم سمك السائل في مؤخرة عنق الجنين للكشف عن خطر الاصابة بالاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون او مشكلات القلب الخلقية.
• صور نتائج الموجات فوق الصوتية التي تشير إلى احتمال وجود تشوهات في الكروموسومات.
• التاريخ العائلي بالاضطرابات الوراثية.

هل التحليل آمن للأم والجنين؟

نعم، يعد تحليل NIPT للحامل آمن وغير مؤلم لكلًا من الأم والجنين، ويرجع ذلك إلى مايلي:

• تحليل غير جراحي وآمن لكل من الأم والجنين.
• يسمح بالحصول على معلومات من الأسبوع العاشر من الحمل.
• دقيق للغاية في اكتشاف التشوهات الكروموسومية الشائعة.
• يقلل الحاجة إلى الفحوصات التشخيصية الجراحية، مما يقلل من المخاطر المرتبطة به.
• تتطلب النتائج الإيجابية إجراء اختبارات تأكيدية لتحديد التشخيص النهائي.

انضمي إلى مجتمع رها الطبي

 وكوني أول من يتلقى أحدث المعلومات الطبية والتوعوية

 وخدماتنا المميزة أولًا بأول 

 Instagram  Facebook Twitter  Linkedin  TikTok

خدمة تحليل NIPT في مجمع رها الطبي بالرياض

يوفر مجمع رها الطبي خدمة تحليل الحمض النووي NIPT وهو فحص غير جراحي وآمن يتيح الكشف المبكر عن الاضطرابات الوراثية والكروموسومية للجنين مثل متلازمة داون، إدواردز، باتاو، ومتلازمات الكروموسومات الجنسية.

تتميز الخدمة بـ:

• دقة عالية باستخدام أحدث التقنيات المخبرية.
• خدمة سحب العينات من المنزل وفقًا لمعايير السلامة والصحة المهنية بإشراف كوادر طبية مؤهلة وخدمات التمريض المنزلي.
• متابعة طبية متخصصة من أطباء النساء في مجمع رها الطبي لضمان أفضل خطة رعاية في أثناء الحمل وبعد الولادة.

خطوات حجز التحليل والنتائج المتوقعة

في مجمع رها الطبي، نضمن لكِ إجراءات سلسة ودقيقة للحصول الفحص الجيني للجنين NIPT بأعلى معايير الجودة، عن طريق 

• التواصل المباشر مع خدمة العملاء لتحديد موعد في عيادة النساء والولادة.
• مراجعة الطبيبة المختصة للتأكد من عمر الحمل ومناقشة التاريخ الطبي.
• يجري اخصائي التحاليل الطبية من مختبر رها الطبي سحب عينة الدم وفقًا لاشتراطات السلامة المهنية.
• تظهر النتائج ما بين 7 إلى 14 يوم عمل.
• بعد استلام النتائج وتحديد موعد الاستشارة، تعمل طبيبة النساء والولادة المختصة بشرح وتفسير النتائج على النحو التالي:

1. إذا كانت نتيجة الفحص منخفضة يعني أن احتمالية وجود المتلازمات الكروموسومية مستبعدة جدًا بنسبة دقيقة تفوق 99%.
2. إذا كانت النتيجة عالية فهذا يشير إلى احتمالية وجود خلل كروموسومي، وفي هذه الحالة توجه الطبيبة الامو الحامل لإجراء فحوصات تشخيصية تأكيدية.
3. يظهر الاختبار أيضًا جنس الجنين بدقة عالية في المراحل المبكرة.

للحجز والاستعلام 

• الهاتف:5582 320 55 966+

• واتساب للحجز والاستفسار: اضغط هنا للمراسلة

• البريد الإلكتروني: info@rahahealth.com.sa

• الموقع الإلكتروني: rahahealth.com.sa

• نتشرف بزيارتكم لنا في حي الرمال، 2582 الشيخ جابر الأحمد الصباح، الرياض.

ولأنكِ في أهم مراحل حياتكِ، أنتِ بحاجة إلى رعاية تتفهم قلقكِ، نحن مجمع رها الطبي، نضع بين يديكِ أحدث ما توصل إليه العلم في إجراء تحليل NIPT للحامل بالرياض بأعلى درجات الدقة والأمان فالمعرفة المبكرة تمنحكِ القدرة على تقديم الرعاية الأفضل. 

اطمئني على صحة جنينك بنتائج موثوقة

نحن بانتظارك…احجزي موعدك اليوم

تحليل NIPT للحامل

المراجع 

1. PubMed 
2. NHS
3. Health Line
4. MSD Manuals 
5. Medicover Hospitals
6. Medscape 
7. Nisarga Diagnostics
8. Biology Insights
9. Clinical Science 
10. Medline Plus 
11. Cleveland Clinic
12. My Nucleus 
13. The Bump
14. WebMD 
15. Gynoveda